تاریخ بروزرسانی: ۱۳۸۹/۰۵/۰۸ |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

غربالگری سندروم داون Benetech PRA

Double Marker: PAPP-A, Free Beta

Triple Marker: AFP, HCG, Ue3,

Quadruple Marker: AFP, HCG, Ue3, Inhibin A

Penta Marker   (New): AFP, HCG, Ue3, Inhibin A, ITA (New)

Integrated Test: PAPP-A, Free Beta…. AFP, HCG, Ue3, Inhibin A

تاریخ بروزرسانی: ۱۳۸۹/۰۴/۱۲ |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

       امروزه در بحث ارتقا سطح  بهداشتی جامعه به همان ضرب المثل قدیمی پیشگیری قبل از درمان رسیده ایم. یکی از این مصائب تولد نوزادان غیر طبیعی است که علاوه بر ایجاد نیازهای جدید در سطح جامعه صرف هزینه زمانی، مالی و معنوی زیادی را طلب میکند.

       یکی از این ناهنجاریها، تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون است که با آمار بالای تولد ا نوزاد مبتلا به هر 800 تولد گزارش شده است. روشهای گوناگونی جهت تشخیص و پیشگیری از تولد چنین نوزادانی در زمان بارداری بررسی و به ثبت رسیده است که هر کدام بنا به دلایلی همراه با به مخاطره انداختن سلامت مادر و یا جنین میباشد به همین منظور در سالهای اخیر روشی به نام غربالگری از روی نمونه سرمی مادران باردار (Maternal Serum Screening) در زمانهای متفاوت از دوره بارداری جایگاه ویژه ای میان پزشکان محترم متخصص زنان و زایمان یافته است که در زیر به اختصار به آن اشاره خواهد شد.

جدول ریسک سنی مادران باردار برای تولد نوزاد مبتلا :

Frequency of Down syndrome
Per Maternal Age

تاریخ بروزرسانی: |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

غربالگری در سه ماهه اول (از هفته 8-13)

غربالگری در سه ماهه اول به دو روش با آزمایشهای دوتایی و ترکیبی (Double, Combined)  قابل انجام است. یک گروه از این آزمایشها استفاده از بعضی مارکرهای سرمی و مارکرهای سونوگرافی است.

Double Test: شامل دو آزمایش Free Beta HCG و PAPP-A میباشد. تاثیر این آزمایش در سه ماهه اول به صورت زیر میباشد:

Combined Test: علاوه بر استفاده از مارکرهای سرمی گفته شده در قسمت Double Test از مارکرهای سونوگرافی نظیر NT استفاده میشود.

امروزه علاوه بر پارامتر NT پارامتر Nasal Bone که تحت عنوان NB در گزارشات سنوگرافی ارایه میشود به تعیین ریسک سندروم داون در سه ماهه اول بارداری کمک شایانی میکند.

همانطور که در شکل بالا رویت میشود برای تعیین سندروم داون برای هرکدام از مارکرها ، MoM  محاسبه  میشود که با فرمول زیر محاسبه میگردد.

تاریخ بروزرسانی: ۱۳۸۹/۰۵/۰۹ |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

غربالگری سندروم داون در سه ماهه دوم: 

در سه ماهه دوم بارداری غربالگری سندروم داون در هفته های 14- 22 بارداری قابل انجام است. بهترین زمان توصیه شده هفته های 15- 18 بارداری میباشد که به صورتهای زیر قابل انجام است:

Triple Marker: AFP, HCG, Ue3

Quadruple Marker: Triple Marker + Inhibin A

Penta Marker: Quadruple Marker + ITA

تغیرات MoM مارکرهای بیوشیمایی  برای سه ماهه دوم به صورت زیر میباشد: 

اکنون این سئوال مطرح میشود که کدام یک از روشهای فوق میتواند کمک بیشتری به تعیین ریسک در سه ماهه دوم داشته باشد:

محدوده تشخیصی یا حد cut-of برای سه ماهه دوم طبق جدوی زیر تعریف میشود:

بررسی مارکرهای سه ماهه دوم :

مقادیر غیر نرمال AFP

افزایش در مقادیر سرم مادری:

بیماری NTD

نقصهای دیواره شکمی

بارداری چند قلویی

احتمال مرگ جنین

کاهش در مقادیر سرم مادری:

تریزومی 21

تریزومی 18

مقادیر غیر نرمال Ue3

کاهش در:

تریزومی 21

تریزومی 18

نقص در استروئید سولفاتاز

و سندروم   Smith-Lemli-Opitz

افزایش در:

بارداریهای دو قلو

مقادیر غیر نرمال در HCG

کاهش در:

بارداری خارج از رحمی

مرگ جنین

تریزومی 18

افزایش در:

سندروم داون

سندروم ترنر

هیدروپس جنینی

احتمال فزایش و قوع پریکلامسیا، افزایش فشار خون مادری و fetal distress

مقادیر غیر نرمال (DIA (Inibin A

افزایش در:

سندروم داون

Elevations also seen with twin demise and with ovarian tumors

پریاکلامپسیا

بررسی مقادیر مارکرها در سه ماهه دوم بارداری:

در ادامه به جدول تاثیر مارکرهای بیوشیمیایی در سه ماهه دوم میپردازیم:

تاریخ بروزرسانی: ۱۳۸۹/۰۵/۱۰ |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

آزمایشهای ترکیبی (از هفته 10-13 و 15-20 بارداری)

آزمایشات غربالگری سندروم داون در طول زمان و طی پیشرفت تحقیقات پزشکی، روش نوین انجام تستهای ترکیبی به صورت تلفیقی از سه ماهه اول و دوم ارائه کرده است. این روش تحت عنوان آزمایشات ترکیبی یا Composite تعریف میشود. نرم افزار Benetech PRA به صورت کامل از این روش نوین پیشتیبانی مینماید.

الف)Integrated test

در این روش دو بار از مادر باردار نمونه گیری میشود ابتدا در سه ماهه اول (هفته 10 تا هفته 13) و انجام آزمایش  PAPP A، ودر سه ماهه دوم (نمونه گیری از هفته 15 تا انتهای هفته 20) و انجام آزمایشهای خونی که عبارتند از AFP, HCG, UE3, Inhibin A در این روش در نهایت یک ریسک  جهت شانس ابتلا به سندروم داون برای مادر گزارش خواهد شد.

ب) Sequential test

در این روش همانند روش فوق نمونه گیری دو مرتبه در هفته های فوق انجام خواهد شد با این تفاوت که در سه ماهه اول با انجام آزمایش PAPP A,Free Beta HCG   یک ریسک ابتدایی برای شانس وقوع سندروم داون گزارش خواهد شد ودر سه ماهه دوم مجددا تریپل مارکر یا کواد روپل مارکر با ریسک سه ماهه اول ترکیب شده و ریسک ترکیبی با دقت 96% و مثبت کاذب 2% گزارش خواهد شد. لازم به ذکر است که این روش دقیقترین روش غربالگری سندروم داون از طریق خون مادر میباشد.

ج) Contingent Test

این روش جدیدترین روش غربالگری سندروم داون از طریق خون مادر میباشد. در واقع این روش برگرفته از روش دوم میباشد. با این تفاوت که اگرغربالگری سه ماهه اول ریسکی بین1:150 تا  1:2000 (این محدوده توسط کاربر قابل تعریف است) بدست آمد غربالگری سه ماهه دوم جهت تعیین شانس ابتلا به غربالگری سندروم داون انجام خواهد شد. از مزایای این روش میتوان به کاهش هزینه خانواده ها جهت انجام غربالگری سندروم داون وعدم نیاز به خونگیری سه ماهه دوم اشاره کرد.

همانطور که در شکل فوق ملاحظه میکنید بهترین روش غربالگری سندروم داون روش ترکیبی یا اینتگریتت تست میباشد برای اینکه قدرت تشخیصی این آزمایش حدود 96% و مثبت کاذب حدود 2% میباشد.

تاریخ بروزرسانی: ۱۳۸۹/۰۵/۱۰ |نویسنده: سید مهدی میری ابیانه

 الگریتم تشخیصی غربالگری سندروم داون در سه ماهه اول و دوم به صورت زیر تعریف میشود:

لازم به ذکر است که الگوریتم زیر فقط به طور کامل در نرم افزار Benetech PRA قابل پیگری و انجام است.